¿Qué es el síndrome de Werner?

Se conoces pocos ejemplos de este síndrome el cual fue descubierto en el 1996

Durante el proceso de desarrollo como humanos, heredamos genéticamente de nuestros padres copias de cada gen. Además, de los cromosomas X e Y. Todo esto permite definir nuestro sexo, color de ojos, estatura, entre muchos rasgos más. Pero en ocasiones los genes mutan y si heredamos uno de estos, nuestro desarrollo pudiese o no verse afectado.

Ese es el caso del síndrome de Werner. Categorizado como un trastorno autosómico recesivo. ¿Y qué significa esto? Que solo se muestra cuando una persona hereda una versión mutada de un gen llamado WRN de ambos padres.

Se conocen pocos ejemplos de este síndrome el cual fue descubierto en el 1996. Pero un estudio reveló que en 2008 se registraron 1.487 casos alrededor del mundo y el 97% provenía de Japón.

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El síndrome 

El síndrome de Werner, llamado así en honor a Otto Werner, científico alemán, quien lo descubrió al estudiar el envejecimiento prematuro de 4 hermanos. Denominado una enfermedad que causa el envejecimiento acelerado del cuerpo, trayendo como consecuencias calvicie, arrugas, problemas de peso, insuficiencia cardíaca, diabetes y generación de tumores, en su mayoría malignos.

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Esta enfermedad debe diagnosticarse por ambas partes. El diagnóstico clínico realizado por medio de la observación de las características comunes para este síndrome y el diagnóstico molecular que radica en un análisis de secuencia del gen WRN. El cual detecta la mutación en fases muy tempranas.

La interrupción del WRN conduce a una inestabilidad generalizada en todo el genoma. Ahora los científicos saben que el WRN es clave para saber cómo funciona todo nuestro ADN.

Se empieza a manifestar entre los 20 y 30 años, siendo los principales síntomas de aparición temprana: cataratas bilaterales, adelgazamiento y encanecimiento del cabello, estatura baja y cambios en la piel.

Al igual que de ulceraciones en los tobillos, hiperqueratosis, piel firme, manchas de edad, facies »con aspecto de pájaro» y atrofia subcutánea. Es una enfermedad sin cura, algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20, pero el promedio es de 13 años.

El caso contrario a este síndrome, es el de Brooke Greenberg, un estadounidense, residenciado en Baltimore que lleva más de 10 años siendo un bebé de once meses.

Lo que sucede es que distintas partes de su cuerpo maduran a ritmos distintos. Actualmente se describe el caso como una “desorganización del desarrollo”, un trastorno que puede residir varios genes aún no identificados.

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